Népszerű Bejegyzések
Genetikai állapotok, amelyeket minden nőnek tudnia kell
A nők hajlamosabbak bizonyos betegségekre a genetika révén. De vannak olyan tesztek, amelyek lehetővé teszik ezek észlelését
A nők nincsenek tisztában azzal, hogy a génjeik mennyire befolyásolják egészségüket, és hogyan lehet megelőzni bizonyos genetikai betegségeket az egészséges utódok biztosítása érdekében. (Fotó: Getty/Thinkstock) Magától értetődik, hogy bár a gének a test tervrajza - az öröklődés alapvető fizikai és funkcionális egysége -, nem sok ember áll meg, hogy elgondolkozzon az egészségüket esetleg befolyásoló genetikai rendellenességekről vagy rendellenességekről.
Különösen a nők nincsenek tisztában azzal, hogy génjeik mennyire befolyásolják egészségüket, és hogyan lehet megelőzni bizonyos genetikai betegségeket az egészséges utódok biztosítása érdekében.
Dr. Hema Purandarey, tanácsadó orvos és reproduktív genetikus, a MedGenome Genetikai Egészségügyi Központ indianexpress.com bizonyos egészségügyi állapotok, amelyekre a nők hajlamosabbak a genetika révén, és az ezek kimutatására rendelkezésre álló tesztek.
törpe örökzöld fák eladók
1. A kromoszóma aneuploidia a kismamák csecsemőiben: Olyan állapot, amelyben egy sejt helytelen számú kromoszómával rendelkezik. Ha a normális megtermékenyítési folyamatokban hiba lép fel, a kromoszómák száma vagy szerkezete megváltozhat, ami a rendellenes szerkezet vagy szám miatt születési rendellenességekkel rendelkező utódokhoz vezethet.
A leggyakrabban észlelt hibatípus a 21 -es extra kromoszóma, az úgynevezett 21 -es triszómia vagy Down -szindróma. Genetikai szűrő- és diagnosztikai tesztek állnak rendelkezésre teszt előtti és utólagos tanácsadással, amelyek azonosítani tudják ezeket a változásokat a magzati állapotban. Ezek közé tartoznak a specifikus, nem invazív szűrővizsgálatok, mint például a NIPT és a szülői kariotípusok, valamint az invazív diagnosztikai tesztek, mint például az amniocentézis és a korionvillus mintavétel a baba genetikai összetételének azonosítására.
fehér cucc a növényeimen
2. X-hez kapcsolódó örökletes rendellenességek: Egyes rendellenességek X-kötődnek, ami azt jelenti, hogy egy 2X kromoszómás nőstény hordozó lesz, de ha ezt átadja hím utódainak, akkor ez hatással lesz, mivel a hímek csak az egyik X kromoszómát örökölik anyjuktól, a másik Y kromoszóma az apától örökölt. A hordozó státuszának megismerése a fogantatás előtt segíthet a genetikai tanácsadás megtervezésében. Számos ilyen rendellenesség, például törékeny „X”, hemofília, Duchenne izomdisztrófia stb.
3. Hematológiai rendellenességek szűrése: A párokat szűrni kell, ha gyakori hematológiai rendellenességek, például thalassemia és sarlósejtes betegség hordozói. A rokonság körülbelül 25 százalékkal növeli a recesszív genetikai rendellenességek kockázatát.
A hordozó szűrővizsgálat segít megelőzni mind az X-kapcsolt, mind az olyan állapotok továbbadását, mint a talaszémia és a sarlósejtes vérszegénység. Segít a pároknak is jobban megérteni és tervezni a jövőjüket. Ez egy átfogó teszt, amely több mint 2000 gén betegségét okozó mutációk kimutatására képes.
Ha a normális megtermékenyítési folyamatokban hiba lép fel, akkor a kromoszómák száma vagy szerkezete megváltozhat, ami születési rendellenességgel rendelkező utódhoz vezethet. (Fotó: Getty/Thinkstock) 4. Ismétlődő terhességvesztés: Három vagy több egymást követő terhességvesztés az utolsó menstruációtól számított 20 hét előtt ismétlődő terhességvesztésnek vagy RPL -nek minősül. Az epidemiológiai vizsgálatok azt mutatják, hogy a terhes nők 1-2 % -a szenved RPL -ben. Az ismétlődő terhességi veszteségek genetikai okai körülbelül 2-5 százalékot tesznek ki. A kromoszóma vagy genetikai rendellenességek a terhesség legtöbb veszteségéhez vezetnek. A rendellenesség a korai embrióból, tojásból vagy spermából származhat.
kevés vizet igénylő növények
Vannak olyan genetikai tesztek, amelyek segíthetnek kimutatni, hogy a terhesség elvesztése kóros számú kromoszóma miatt következett -e be, és betekintést nyújtanak a sikeres terhesség megtervezéséhez és támogatásához a jövőben.
5. Az implantáció meghiúsulása az IVF során: Minden második emberi preimplantációs-IVF embrió kromoszómailag kóros. Ez azt eredményezi, hogy beültetik a méh falára, vagy nem maradnak ott elég sokáig a sikeres terhességhez. Ez vetéléshez és sikertelen IVF -hez vezet. Ha a családban előfordult genetikai rendellenesség, a megtermékenyített embrió tesztelhető a beültetés előtti genetikai teszteléssel. Ha donort használtak, a donor spermáját vagy a petesejtet lehet tesztelni.
6. Örökletes mell- és petefészekrák: Nőkben a petefészekrákok körülbelül 15 százalékát és az emlőrákok 7 százalékát a BRCA1 és BRCA2 gének mutációi okozzák. Jelenleg olyan prediktív tesztekkel rendelkezünk, mint a BRCA1 és a BRCA2 géntesztek. Angelina Jolie színésznek korábban mell- és petefészekrákja volt. Tehát kérte, hogy végezzen genetikai vizsgálatot, és amikor egyértelmű volt, hogy fogékony, elvégezték a szükséges műtéteket. A korai felismerés nemcsak életet menthet, hanem csökkentheti a fejlett kezelés pénzügyi terheit is.