A cél az volt, hogy feltérképezzék agyukban a kortikális és szubkortikális struktúrák genetikai rokonságát (vagy örökölhetőségét). A 65 éves vagy idősebb, egészséges ikrekkel végzett tanulmány fontos nyomokat tárt fel arra vonatkozóan, hogy a gének hogyan befolyásolják a szürkeállomány kulcsfontosságú struktúráinak fejlődését, előkészítve az utat az emberi agy genetikai tervéhez. A cél a genetikai rokonság feltérképezése volt ( vagy öröklődés) az agyuk kortikális és szubkortikális struktúráiban. Ezek a struktúrák felelősek a memóriától és a vizuális feldolgozástól a motorvezérlésig terjedő funkciókért.
Wei Wen professzor, vezető kutató elmondta: Tudjuk, hogy a gének erősen támogatják az agy fejlődését. De még mindig nem értjük, hogy mely specifikus gének érintettek, vagy hogyan járulnak hozzá a különböző agyi struktúrákhoz. Ahhoz, hogy azonosítani tudjuk ezeket a géneket, először tudnunk kell, hogy az agy különböző részei közösek -e, vagy egyetlen szerkezetre jellemzőek. Ez az első kísérlet az agy összes struktúrája közötti genetikai összefüggések vizsgálatára, az iker kialakítás segítségével - tette hozzá.
A csapat 93 azonos és 68 testvérpár MRI vizsgálatát elemezte. Ezek a résztvevők valamennyien kaukázusi férfiak és nők voltak, demencia nélkül, átlagosan 70 évesek, Ausztrália keleti államaiban éltek.
A tudósok megmérték agyszerkezetük térfogatát (összesen 12), és statisztikai és genetikai modellezés segítségével meghatározták mindegyik öröklődését. Az öröklődés az, hogy a gének mennyiben járulnak hozzá a fenotípusos vagy fizikai különbségekhez. Néhány fontosabb megállapítás az volt, hogy az agykérgi és szubkortikális agyszerkezetek térfogata mérsékelt vagy erős genetikai hozzájárulással rendelkezik (40 és 80 százalék között). A memóriafolyamatokban kulcsszerepet játszó szubkortikális hippokampusz genetikai hozzájárulása meghaladja az 70% -ot az idős embereknél.
A tanulmány megállapította, hogy a kérgi struktúrák, köztük a homloklebeny (mozgás, memória és motiváció) és az occipitalis lebeny (vizuális feldolgozás) genetikai hozzájárulása meghaladja a 70 százalékot.
És végül, az adatok azt sugallják, hogy az agyban három genetikailag összefüggő klaszter található. Ezek azok a régiók, ahol ugyanazok a génkészletek több struktúrát is befolyásolnak.
fehér cucc a talaj tetején
Az egyik klaszter magában foglalja a négy kérgi lebeny struktúrát, míg a másik kettő a szubkortikális struktúrák csoportjait foglalja magában.
Perminder Sachdev professzor elmondta: E három genetikailag korrelált klaszter jelenléte a legjelentősebb eredmény, és ebben rejlik a munka újdonsága.
Tervet ad nekünk az agy új modelljének kialakításához, genetikailag kapcsolódó struktúrákra bontva. Ezt alkalmazhatjuk a big data elemzésére, és felhasználhatjuk az agyfejlődésben szerepet játszó specifikus gének hatékonyabb vadászatára - tette hozzá.
Sachdev elmondta, hogy a klasszikus iker kialakítás fontos eszköz annak megértéséhez, hogy a fizikai vagy viselkedési tulajdonságoknak van -e genetikai meghatározója.
Az ikervizsgálatok összehasonlítják egy adott tulajdonság (vagy jellemző) hasonlóságát a monozigóta (azonos) ikrek között, akik a DNS -ük 100 százalékát megosztják, és a dizigotikus (testvér) ikrek között, akik a DNS -jük 50 százalékát osztják meg.
Ezekben a vizsgálatokban, ha egy fizikai tulajdonság lényegesen jobban hasonlít az egypetéjű ikrekre, mint a testvér ikrekre, ez erős genetikai hozzájárulásra utal.
Annak ellenére, hogy minden vizsgált struktúrában erős genetikai hozzájárulást talált, Sachdev elmondta, hogy meglepte a kéreg és a szubkortikális szerkezetek közötti alacsony genetikai korreláció. Ezek a struktúrák általában egyedi genetikai determinánsokkal rendelkeztek, és csak gyengén kapcsolódtak egymáshoz.
Emlékeztet arra, hogy az agy hihetetlenül összetett szerv, amelyet genetikai célból nem lehet homogén szerkezetként kezelni - mondta.
A kutatók reménykednek abban, hogy eredményeik előrelépéshez vezetnek a területen, és jobban megértik az emberi agy genetikai tervét.
óriás zöld hernyó szarvával
Ez az egyik legfontosabb első lépés, amelyet meg kell tenni, mondta Sachdev.
Hozzátéve: ez még messze van, de ha meg tudjuk érteni az emberi agy változékonyságának genetikai alapját, akkor elkezdhetjük megérteni azokat a mechanizmusokat, amelyek ezeket a különbségeket okozzák, és amelyek a betegségek kialakulását is alátámasztják a jövőben.
A tanulmány a Scientific Reports folyóiratban jelent meg.