Népszerű Bejegyzések
Miért javasolják az orvosok a kromoszóma -vizsgálatot a ritka kromoszóma -rendellenességek azonosítására
A nőknek ki kell szűrniük az embriókat, miután konzultáltak az orvossal, ha a terhesség elvesztésének minden egyéb oka kizárt - mondta Dr. Karishma Dafle, a Nova IVF Fertility, Pune
Ha van egy extra vagy hiányzó kromoszóma, akkor ezt számszerű rendellenességnek nevezzük. (Forrás: Pixabay) A kromoszóma -rendellenességek gyakran felelősek a meddőségért, az abortuszokért és az enyhe vagy súlyos születési rendellenességgel született csecsemőkért. Dr. Vaasavi Narayanan, az Apollo Diagnostics, Pune citogenetikai osztályának vezetője megemlítette, hogy sok ritka kromoszóma -rendellenesség fordul elő meddőségre utaló esetekben vagy a gyermekgyógyászati osztályokról. Ezért fontos a kromoszóma -vizsgálat elvégzése.
A Down -szindrómát a klinikán általában újszülötteknél diagnosztizálják, és kromoszóma -vizsgálattal megerősítik. Ezenkívül előfordulhatnak ritka, számszerűtlenül kóros változatok, például az XXY szindróma és a 21 -es triszómia jelenléte, amelyek megfelelően értékelve segíthetnek ezen Down -gyermekek megfelelő kezelésében. Egy másik ilyen ritka megállapítás egy extra Y kromoszóma jelenléte, ami 47, XYY vagy Jacob -szindróma kialakulásához vezet egy hímben. Ezt a rendellenességet 1000 férfi születésből 1 esetben jelentik, és az elmúlt négy évben egy esetet láttunk - említette.
Mik a kromoszóma rendellenességek?
Általában a megtermékenyített petesejtnek 46 kromoszómával rendelkező magzat kialakulásához kell vezetnie, amely két nemi kromoszómát tartalmaz - XX a nőknél és XY a férfiaknál. Ha azonban van egy extra vagy hiányzó kromoszóma, akkor ezt számszerű rendellenességnek nevezik. Ettől eltekintve a kromoszómaszám változatlan maradhat, de lehetnek strukturális átrendeződések kromoszómák szegmensek elvesztéséhez vagy nyeréséhez vezet - mindkettő terhességvesztéshez vagy hibás gyermek születéséhez vezethet.
Ezért elengedhetetlen a kromoszóma vizsgálat. (Forrás: Getty Images/Thinkstock) A citogenetikai diagnosztikai tesztek kiszűrhetik és megadhatják a terhesség elvesztésének esélyét, vagy lehetőséget adhatnak a leendő szülőkben a rendellenes baba kialakulására. Ezen tesztek némelyike invazív a végleges prenatális diagnózishoz (magas kockázatú egyéneknél), és lehetőséget ad a szülőknek, hogy eldöntsék a terhesség folytatását, vagy felkészítsék őket egy olyan gyermekre, amely születéskor további orvosi ellátást igényelhet-teszi hozzá Dr. Narayanan.
Vannak más ritka szerkezeti kromoszóma -rendellenességek is, például a gyűrűs kromoszóma jelenléte. Ez akkor fordul elő, ha az a végrészei eltörnek kromoszóma és ezt követően a ragacsos végek visszaillesztése.
A 12. gyűrűs kromoszóma ritka lelet, és nagyon változó fenotípust mutat, attól függően, hogy a kóros gyűrűszerkezet kialakulása során milyen mértékben veszett el vagy duplikálódott kromoszómaanyag. Ezek az egyének olyan tünetekkel jelentkezhetnek, mint a növekedés késleltetése, értelmi fogyatékosság, csontrendszeri rendellenességek és akár meddőség. A kromoszóma -anyag elhanyagolható mértékű elvesztésével járó gyűrű egyes esetekben a személy a meddőségen kívül alig mutat problémát. Ezekben az esetekben a sikeres terhesség esélye jobb az IVF segítségével. A meddőségben és többszörös abortuszban szenvedő betegeket citogenetikai vizsgálatokra kell értékelni, hogy kizárják a kromoszóma okait.
Hogyan gátolja a kromoszóma rendellenességek a gyermek növekedését?
Az egyének tanulási zavarokkal, diszlexiával járhatnak, kóros magasságot kaphatnak, ami nyilvánvaló lehet 6-7 éves korukra. Ami az Y kromoszómával kapcsolatos ritka anomáliákat illeti, termékenységi problémák merülhetnek fel azoknál az egyéneknél, akik Y kromoszóma inverziót mutatnak. Az ilyen eseteket tovább lehetett értékelni az Y mikrodeletiós vizsgálatoknál, mielőtt IVF -re utaltak volna - tette hozzá Dr. Narayanan.
Tehát hogyan segít az embriók kromoszóma -vizsgálata?
Dr. Karishma Dafle, Nova IVF Fertility, Pune elmagyarázta, hogyan segít az embriók kromoszóma -vizsgálata az rendellenességek visszatérő terhességvesztésben szenvedő betegeknél. A nőknek orvosukkal való konzultációt követően szűrniük kell az embriókat, ha a terhesség elvesztésének minden egyéb oka kizárt. A beültetés előtti genetikai vizsgálat a monogén rendellenességekre (PGT-M) az embriók genetikai vizsgálata, amelyhez IVF-ciklus is társulhat, hogy kimutassák az egyes génhibákat, és csökkentsék annak a kockázatát, hogy a családban lévő bizonyos genetikai állapotot továbbadják. sikeres terhességi eredmény. A PGT-A (implantáció előtti genetikai tesztelés az Aneuploidy esetében) az embriók vizsgálatára vonatkozik, hogy keressen extra vagy hiányzó kromoszómákat, hogy a normális embrió kiválasztható és átvihető legyen a sikeres terhesség érdekében. Olyan sejteken hajtják végre, amelyeket eltávolítottak az embrióiból, és a legjobbak és érintetlenek embriók az anyaméhben kerülnek át a genetikai betegségek megelőzésére.