Népszerű Bejegyzések
Genetikai kapcsolat a skizofréniával?
Régóta felismerték, hogy a skizofrénia nagyon örökölhető.
A tudósok azt állítják, hogy egy lépéssel közelebb kerültek a skizofrénia genetikai hátterének feltárásához a betegség valaha végzett legnagyobb genomszintű asszociációs kutatása nyomán.
Egy 135 intézmény 190 tudósából álló nemzetközi csapat jelentős összefüggéseket talált a skizofréniával öt új és két korábban érintett helyen az emberi genomban – írja a Nature Genetics folyóirat.
Régóta felismerték, hogy a skizofrénia nagyon örökölhető.
Ez a kutatás azonban az emberi genom olyan új régióit tárta fel, amelyek jelentős mértékben kapcsolódnak a betegséghez, és megerősített más, a közelmúltban jelentett genomi régiókat, amelyek betegséget okozó genetikai variációt hordozhatnak.
Bryan Mowry professzor, a Queensland Brain Institute-tól, a csapat egyik tagja szerint ezek az eredmények a tanulmány példátlan mérete miatt, több mint 50 000 résztvevővel tettek lehetővé.
??Szilárd alapot biztosít a skizofrénia jelentős genetikai hajlamának hátterében álló mechanizmusok megértéséhez,?? – mondta Mowry professzor.
A skizofrénia 100-ból 1 embert érint, és jellemzően serdülőkorban vagy korai felnőttkorban kezdődik. A pszichózis (amely hallucinációkat és téveszméket foglal magában) a skizofrénia ismertetőjele, de más tünetek is gyakoriak, mint például a személyes elhanyagoltság és az amotiváció, valamint az öngyilkosság fokozott kockázata. Mowry professzor azt mondja, hogy a skizofrénia genetikai felépítésének jobb megértése végső soron elősegíti a betegség korábbi diagnosztizálását és kezelését.
??Ha genetikai profilja azt sugallja, hogy hajlamos a skizofrénia kialakulására, különösen fontos lesz, hogy elkerülje az ismert környezeti kockázati tényezőket, például a kannabisz dohányzását. Arra is számítunk, hogy a betegség hátterében álló biológiai mechanizmusok megértése a jövőben robusztusabb terápiát eredményez,?? ő mondta.
A legerősebb genomszintű asszociációs megállapítás a tanulmányban az egy nukleotid polimorfizmus (SNP) volt egy olyan régióban, amely számos immunrendszerrel kapcsolatos gént tartalmaz, ami arra utal, hogy a skizofréniát autoimmun válaszok vagy fertőzés válthatja ki.
Egy másik, az idegsejtek fejlődéséhez kapcsolódó régióban lévő SNP is érintett volt, ami egy új mechanizmusra utal a skizofrénia hátterében.
A tanulmány azt is megerősítette, hogy a bipoláris zavar és a skizofrénia között genetikai átfedés van, ami arra utal, hogy ezeknek a rendellenességeknek inkább közös, semmint különálló gyökerei vannak.