A Down -szindróma világnapja: Ismerje meg ennek a genetikai rendellenességnek az okait és diagnózisát

A Down -szindróma világnapját, amely a tudatosság globális napja, minden évben március 21 -én tartják. Ezt 21 -én ünneplik, mivel ez jelzi a 21. kromoszóma egyediségét, amely a rendellenességet okozza.

A Down -szindróma világnapját március 21 -én tartják. (Forrás: Thinkstock Images)

A Down -szindróma genetikai rendellenesség, a szervezet hibája, amelyet egy extra kromoszóma okoz. A normál csecsemők 46 kromoszómával rendelkeznek a szervezetben, míg a Down -szindrómás csecsemők 47 kromoszómával rendelkeznek, és a 21 -es vagy a triszómia -kromoszóma az extra.

Ez a rendellenesség mentális retardációt, növekedési késleltetést és sok más testi betegséget eredményez. Gyakori genetikai probléma a gyermekek körében, és az állapot korai diagnosztizálásával és kezelésével a gyermekek életminősége nagymértékben javítható.

Az ENSZ szerint a Down -szindróma világnapját, amely a tudatosság globális napja, minden évben március 21 -én tartják, mivel ez jelzi a rendellenességet okozó 21. kromoszóma egyediségét.

több törzsű pálmafa

Dr. Ashu Sawhney, a Jaypee Kórház újszülött intenzív osztályának vezető tanácsadója és koordinátora, Noida és Dr. Arvind Garg gyermekneonológus felsorolja a betegség leggyakoribb okait, tüneteit és diagnózisát.

Tünetek

A Down -szindrómás csecsemőknek sajátos tulajdonságaik és fejlődési problémáik vannak, mondja Dr. Sawhney. Van néhány rendellenesség - a leggyakoribb az abnormális arcvonások, közismert nevén diszmorfikus vonások. A Down -szindrómás betegeknek általában felcsúszott szemük, lapos orruk, szokatlanul kialakított füleik, kiálló nyelvük, alacsony magasságuk, nyakuk és kezük van. A kezükön egyetlen gyűrődés is van, ahol a normális embereknek két ráncuk van.

hányféle burgonya van a világon

Izomtónusuk gyenge, ami ülési nehézségeket eredményez, és az IQ határérték, 50-70, míg a normál csecsemőknél 75-80. De nagyon barátságos gyerekek, és általában jó zenével.

Később, amikor ezek a babák felnőnek, más problémák is kialakulhatnak, például ízületi és pajzsmirigy -problémák. A Down-szindrómás betegek 40-45 százaléka veleszületett szívbetegségben szenved. Továbbá előfordulhat, hogy a belek nincsenek megfelelően kialakítva, és látásproblémákkal és halláskárosodással is szembesülnek.

Okoz

Azok a szülők, akiknek nagyobb a kockázata a Down -szindrómás babák születésére:

*35 éves vagy idősebb anyától született gyermekek. Az életkor előrehaladtával a tojások öregszenek, és a kóros kromoszóma -osztódás kockázata nagyobb lesz.

*Ha az egyik gyermek ezzel a betegséggel születik, nagy a kockázata annak, hogy a második azonos rendellenességgel születik.

Diagnózis és kezelés

A tesztek elvégzése és az ultrahangos szűrés a terhesség korai szakaszában a betegség diagnosztizálásának módja, mondja Dr. Garg. Egy anya lemondhat a terhességről, ha akarja. Egy másik folyamat az amniocentézis, amely során az anya méhéből származó magzatvízből mintát vesznek a fejlődő magzat rendellenességeinek szűrésére.

különböző típusú rózsák nevekkel és képekkel

Ha a születés előtt nem diagnosztizálják, akkor azonosítani lehet az újszülött arcképének tüneteit, vagy elvégezheti a baba kromoszóma -elemzését. Bár nem kezelhető teljes mértékben, a korai diagnózis óriási különbséget hozhat létre a gyermekek életében.

Ezenkívül szakemberekből álló csapatra kell támaszkodni, akik figyelemmel kísérik a Down -szindrómás betegek egészségügyi problémáit, és segítik a gyermeket fejlődésében.

A fenti cikk csak tájékoztató jellegű, és nem helyettesíti a professzionális orvosi tanácsokat. Mindig kérje orvosa vagy más képzett egészségügyi szakember útmutatását, ha bármilyen kérdése van az egészségével vagy az egészségi állapotával kapcsolatban.