Népszerű Bejegyzések
Genetikai vizsgálat: Minden, amit tudnia kell
A genetikai tesztek eredményei nem mindig egyértelműek, ami gyakran megnehezíti az értelmezést és a magyarázatot. Ezért fontos, hogy a betegek és családjaik a vizsgálat előtt és után is kérdéseket tegyenek fel a genetikai teszteredmények lehetséges jelentésével kapcsolatban.
A genetikai vizsgálat eredményei megerősíthetik vagy kizárhatják a feltételezett genetikai állapotot, vagy segíthetnek meghatározni egy személy genetikai rendellenesség kialakulásának vagy továbbadásának esélyét. (Fotó: Getty Images/Thinkstock) Az Indiai Ritka Betegségek Szervezete (ORDI) szerint 20 indiánból 1 -et érint egy ritka betegség. Világszerte több mint 7000 ritka betegség ismert és jelentett; ezek körülbelül 80 százalékáról ismert genetikai hajlam. Néhány ilyen ritka betegség, amelyekről hallottunk, öröklött rákok (pl. Emlő-, petefészek- és vastagbél- stb.), Hemoglobinopátiák (hemofília, thalassemia és sarlósejtes vérszegénység stb.), Autoimmun hiányosságok és lizoszomális tárolási rendellenességek többek között Dr. Aparna Dhar, osztályvezető: orvosi genetika és genetikai tanácsadás, CŌRE Diagnostics.
2020 -ban a világ hatalmas változásokon ment keresztül. Bepillantást keltett bennünk és újraértékelte az életünket. Elkezdtünk gondoskodni jólétünkről a mentális egészséggel és a testi egészséggel kapcsolatos kérdések kezelésével. Tudatosan arra törekedtünk, hogy életmódbeli változásokat hozzunk létre, amelyek az egészségügyi/diagnosztikai szolgáltatókkal való összefogással párosultak, hogy személyre szabottabb megközelítést biztosítsanak számunkra. Ennek egyik legfontosabb módja annak megértése, hogy genetikai hajlamuk van-e örökletes rendellenességre-teszi hozzá.
Az amerikai Mayo Clinic által végzett globális tanulmány szerint minden tizedik prediktív genetikai vizsgálaton átesett ember megtudta, hogy örökletes kockázata van egy egészségi állapotnak, és ténylegesen hasznot húzhat belőle. megelőző ellátás . Bár egyetlen genetikai teszt sem tudja pontosan megjósolni a betegség megjelenésének pontos dátumát és időpontját, minden bizonnyal képes lesz megállapítani, hogy az egyén nagyobb kockázattal rendelkezik -e, mint az általános népességkockázat.
Dr. Dhar szerint azonban határozottan hiányzik a tudatosság ezekről a genetikai rendellenességekről, a genetikai betegségekkel és a vizsgálatokkal kapcsolatos tévképzetek, az esetleges családi rendellenességekről szóló tabu és a költségekkel kapcsolatos kihívások.
lila virágokat virágzó fák
Az alábbiakban ezek közül néhányat tárgyal:
pálmafa képek és nevek
Mi az a genetikai teszt?
A genetikai vizsgálat egyfajta orvosi vizsgálat, amely azonosítja a kromoszómák, gének vagy fehérjék változásait. A genetikai vizsgálat eredményei megerősíthetik vagy kizárhatják a feltételezett genetikai állapotot, vagy segíthetnek meghatározni egy személy genetikai rendellenesség kialakulásának vagy továbbadásának esélyét. Jelenleg több mint 1000 genetikai tesztet használnak, és több fejlesztés alatt áll. Genetikai vizsgálatokat végeznek vér, haj, bőr, magzatvíz (a magzatot terhesség alatt körülvevő folyadék) vagy más szövetmintán.
Például egy bukkális kenetnek nevezett eljárás során kicsi ecsettel vagy vattapamaccsal gyűjtenek sejtmintát az arc belső felületéről. A mintát egy laboratóriumba küldik, ahol a technikusok a kromoszómák, a DNS vagy a fehérjék specifikus változásait keresik, a feltételezett rendellenességtől függően. A laboratórium a teszteredményeket írásban jelenti egy személy orvosának vagy genetikai tanácsadójának, vagy kérésre közvetlenül a betegnek.
Hogyan kell felkészülni a genetikai vizsgálatokra?
A genetikai vizsgálat fontos, életmentő információkkal szolgálhat. Az eredmények értelmezése kritikus. Az orvosnak nehéz lehet megérteni az eredményt, ha nincs speciális képzése a genetika területén. Ezért léteznek genetikai tanácsadók. Mind az orvosi genetika, mind a tanácsadás területén képzettek, és szorosan együttműködnek orvosával, hogy klinikai és érzelmi tanácsokat is nyújtsanak. Ezek útmutatóként állnak rendelkezésre, hogy megbizonyosodjanak arról, hogy Ön alkalmas -e a tesztre, és segítenek az eredmények értelmezésében. Míg egyeseknél elgondolkodhatnak, és nem javasolják a genetikai vizsgálatot, mivel nem mindenki számára. Bár bizonyos betegségek vagy rossz gének még mindig hazudnak a megbélyegzésnek, a tanácsadó segít megérteni, hogy az eredmények mit jelentenek Ön és családja számára.
milyen típusú bogyók vannak
A genetikai vizsgálat az óra szükségessége. (Forrás: Getty Images/Thinkstock) Milyen hasznos információkkal szolgálhat a genetikai vizsgálat?
*A genetikai teszt egyértelművé teheti az eredményeket, irányíthatja a terápia kiválasztását és ellenőrzését, és lehetővé teszi a betegségkockázatok meghatározását
*A család egészségi állapota megmondja, hogy mely betegségek fordulnak elő a családjában
*A közös gének miatti kockázatok azonosítása
*Jobban megértheti, milyen életmódbeli és környezeti tényezőket oszt meg családjával
*Megértheti, hogy az egészséges életmód választása hogyan csökkentheti a betegség kialakulásának kockázatát
A genetikai tesztek eredményei nem mindig egyértelműek, ami gyakran megnehezíti az értelmezést és a magyarázatot. Ezért fontos, hogy a betegek és családjaik a vizsgálat előtt és után is kérdéseket tegyenek fel a genetikai teszteredmények lehetséges jelentésével kapcsolatban. A teszteredmények értelmezésekor az egészségügyi szakemberek figyelembe veszik egy személy kórtörténetét, családtörténetét és az elvégzett genetikai vizsgálat típusát.
A pozitív teszteredmény azt jelenti, hogy a laboratórium változást talált egy adott génben, kromoszómában vagy fehérjében. A vizsgálat céljától függően ez az eredmény megerősítheti a diagnózist, jelezve, hogy egy személy egy adott genetikai mutáció hordozója, azonosítja a betegség (például rák) jövőbeni megnövekedett kockázatát, vagy további szükségességre utal. tesztelés. Mivel a családtagok rendelkeznek bizonyos genetikai anyagokkal, a pozitív teszteredmény hatással lehet a vizsgálat alatt álló személy bizonyos vérszerinti rokonaira is. Fontos megjegyezni, hogy a prediktív vagy tüneteket megelőző genetikai teszt pozitív eredménye általában nem tudja megállapítani a rendellenesség kialakulásának pontos kockázatát. Ezenkívül az egészségügyi szakemberek általában nem használhatnak pozitív teszteredményt az állapot lefolyásának vagy súlyosságának előrejelzésére.
A negatív vizsgálati eredmény azt jelenti, hogy a laboratórium nem talált változást a vizsgált génben, kromoszómában vagy fehérjében. Ez az eredmény azt jelezheti, hogy a személyt nem érinti egy adott rendellenesség, nem hordozója egy adott genetikai mutációnak, vagy nincs megnövekedett kockázata egy bizonyos betegség kialakulásának. Lehetséges azonban, hogy a teszt kihagyott egy betegséget okozó genetikai elváltozást, mert sok teszt nem képes kimutatni minden olyan genetikai változást, amely egy adott rendellenességet okozhat. A negatív eredmény megerősítéséhez további vizsgálatokra lehet szükség.
Bizonyos esetekben előfordulhat, hogy a teszt eredménye nem ad hasznos információt. Az ilyen típusú eredményeket nem informatívnak, határozatlannak, meggyőzőnek vagy kétértelműnek nevezik. A nem informatív teszteredmények néha azért fordulnak elő, mert mindenkinek közös, természetes variációi vannak a DNS -ben, az úgynevezett polimorfizmusoknak, amelyek nem befolyásolják az egészséget. Ha egy genetikai vizsgálat olyan változást talál a DNS-ben, amely nem társult más emberek rendellenességéhez, nehéz lehet megmondani, hogy ez természetes polimorfizmus vagy betegség okozó mutáció. Egy nem informatív eredmény nem erősítheti meg vagy zárhatja ki a konkrét diagnózist, és nem jelezheti, hogy egy személynek megnövekedett a rendellenesség kialakulásának kockázata. Bizonyos esetekben más érintett és nem érintett családtagok tesztelése segíthet az ilyen típusú eredmények tisztázásában.
hányféle zöldség van
A jóléthez vezető út
A genetikai tesztelés nem korlátozódik arra, hogy csak megelőző és proaktív szempontból segítsen, hanem a betegségben szenvedőknek is; a betegségmodellezés és a célzott génterápia személyre szabott orvostudományi paradigmájára való áttérés történt, amely kiváló eredményeket hozott. Ezenkívül a Human Genome Project adatai segítettek megérteni a gének rétegződését a penetrációs szintjüknek megfelelően, és segítettek személyre szabott kockázatértékelésben a betegeink számára.